Blog Dokter

Thalassemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anaknya ini dapat menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga terjadi anemia.

Gejala

Jenis thalassemia yang paling berat adalah alpha thalassemia mayor dan biasanya bayi yang menderita penyakit ini akan meninggal saat berada di dalam kandungan ketika usia kandungan sudah tua.

Anak anak yang terlahir dengan thalassemia mayor akan lahir secara normal namun menderita anemia berat pada tahun tahun pertama kehidupannya.

Gejala lain thalassemia:

• Deformitas bentuk tulang pada daerah wajah.
• Lesu.
• Gangguan pertumbuhan.
• Pembengkakan pada hati dan limfa.
• Nafas pendek.
• Kulit kekuningan (jaundice).

Mereka yang menderita alpha dan beta thalassemia minor memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal dan tidak menimbulkan gejala yang berarti.

Penyebab dan Faktor Risiko

Hemoglobin terbentuk dari dua jenis protein yaitu alpha globin dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika gen yang mengendalikan pembentukan protein ini mengalami gangguan.

Terdapat dua macam thalassemia:

Alpa thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alpha globin mengalami kelainan/mutasi.

Beta thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan/mutasi.

Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China dan Afrika.

Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia dan Amerika.

Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalassemia mayor dan minor.

Thalassemia mayor terjadi jika gen thalassemia diturunkan dari kedua orang tua sedangkan thalassemia minor bila gen hanya berasal dari salah satu orang tua. Penderita thalassemia minor tidak mengalami gejala berarti namun bisa menurunkan penyakit thalassemia kepada anak anaknya.

Beta thalassemia juga sering disebut Cooley’s anemia.

Faktor risiko thalassemia:

• Ras Asia, China, Mediterania dan Afrika-Amerika.
• Riwayat keluarga dengan penyakit yang sama.

Pemeriksaan dan Diagnostik

Pemeriksaan fisik ditemukan pembesaran pada limfa.

Pemeriksaan darah berupa kelainan pada sel darah merah. Sel darah merah berbentuk tidak normal/lebih kecil ketika dilihat di bawah mikroskop.

Pada hitung darah ditemukan anemia.

Saat dilakukan pemerikan hemoglobin elektrophoresis ditemukan hemoglobin yang abnormal.

Pengobatan

Pengobatan thalassemia mayor biasanya dengan transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat.

Saat dilakukan transfusi darah, pasien dilarang minum suplemen zat besi sebab jika dilakukan maka akan terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh dan ini sangat berbahaya.

Penderita yang rutin menerima transfusi darah akan dilakukan chelation therapy untuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dlam tubuh.

Transplantasi sumsum tulang juga berguna untuk mengobati penyakit ini terutama pada anak anak.

Vitamin B12 merupakan vitamin yang sangat penting dalam menunjang kinerja sistem saraf, pembentukan sel darah merah dan produksi DNA. Vitamin ini banyak ditemukan dalam makanan yang berasal dari laut, daging dan susu.

Bila tubuh anda sampai kekurangan vitamin B12 itu artinya selama ini anda kurang mengkonsumsi makanan yang saya sebutkan diatas atau anda menderita suatu kelainan sehingga vitamin ini tidak dapat diserap dengan baik oleh usus dari makanan.

Nah, kelainan apa saja sih yang menyebabkan kegagalan penyerapan itu?

• Penyakit anemia pernisiosa. Pada penyakit ini, sel sel di usus yang bertugas menyerap vitamin B12 rusak atau mati.
• Penyakit chron, celiac dan penyakit usus lainnya yang menganggu penyerapan makanan.
• Pertumbuhan abnormal bakteri dalam lambung.
• Efek samping penggunaan obat obatan lambung jangka panjang.
• Operasi pembedahan pada lambung atau usus.

Apakah hemoglobin itu?

Hemoglobin adalah molekul protein pada sel darah merah yang berfungsi sebagai media transport oksigen dari paru paru ke seluruh jaringan tubuh dan membawa karbondioksida dari jaringan tubuh ke paru paru. Kandungan zat besi yang terdapat dalam hemoglobin membuat darah berwarna merah.

Bagaimana cara mengukur hemoglobin?

Saat ini pengukuran kadar hemoglobin dalam darah sudah menggunakan mesin otomatis. Selain mengukur hemoglobin, mesin ini juga dapat mengukur beberapa komponen darah yang lain.

Mesin pengukur akan memecah hemoglobin menjadi sebuah larutan. Hemoglobin dalam larutan ini kemudian dipisahkan dari zat lain dengan menggunakan zat kimia yang bernama sianida. Selanjutnya dengan penyinaran khusus, kadar hemoglobin diukur berdasarkan nilai sinar yang berhasil diserap oleh hemoglobin.

Kadar normal hemoglobin

Kadar hemoglobin menggunakan satuan gram/dl. Yang artinya banyaknya gram hemoglobin dalam 100 mililiter darah.

Nilai normal hemoglobin tergantung dari umur pasin :

• Bayi baru lahir : 17-22 gram/dl
• Umur 1 minggu : 15-20 gram/dl
• Umur 1 bulan : 11-15 gram/dl
• Anak anak : 11-13 gram/dl
• Lelaki dewasa : 14-18 gram/dl
• Perempuan dewasa : 12-16 gram/dl
• Lelaki tua : 12.4-14.9 gram/dl
• Perempuan tua : 11.7-13.8 gram/dl

Nilai diatas dapat berbeda pada masing masing laboratorium namun tidak akan terlalu jauh dari nilai diatas. Ada pula laboratorium yang tidak membedakan antara lelaki atau perempuan dewasa dengan lelaki atau perempuan tua.

Apa artinya bila kadar hemoglobin rendah?

Kadar hemoglobin dalam darah yang rendah dikenal dengan istilah anemia. Ada banyak penyebab anemia diantaranya yang paling sering adalah perdarahan, kurang gizi, gangguan sumsum tulang, pengobatan kemoterapi dan abnormalitas hemoglobin bawaan.

Apa artinya bila kadar hemoglobin tinggi?

Kadar hemoglobin yang tinggi dapat dijumpai pada orang yang tinggal di daerah dataran tinggi dan perokok. Beberapa penyakit seperti radang paru paru, tumor  dan gangguan sumsum tulang juga bisa meningkatkan kadar hemoglobin.