Mengenal DiGeorge Syndrome

Mengenal DiGeorge Syndrome 1

DiGeorge syndrome adalah gangguan genetik yang ditandai dengan adanya hipokalsemia, immunodefisiensi dan penyakit jantung kongenital.

Baca juga: Mungkinkah Impotensi Disebabkan Oleh Faktor Genetik?

Hipokalsemia (rendahnya kadar kalsium pada darah), yang terjadi pada penderita DiGeorge syndrome disebabkan karena tidak tumbuhnya dengan baik (hipoplasia) kelenjar paratiroid yang penting dalam mengendalikan kadar kalsium dalam darah.

Memuat...

Immunodefisiensi pada penderita DiGeorge syndrome terjadi karena tidak tumbuhnya dengan baik (hipoplasia) organ thymus yang berperenan dalam pematangan limfosit menjadi sel T. Thymus sendiri terletak persis di belakang tulang dada.

Penyakit jantung kongenital yang terjadi pada penderita DiGeorge syndrome adalah berupa defek atau gangguan pada arteri pulmonari dan aorta yang bertugas mengalirkan darah keluar dari jantung. DiGeorge syndrome merupakan kelainan genetik yang paling sering menyebabkan penyakit jantung kongenital setelah Down syndrome.

DiGeorge syndrome disebabkan karena adanya mikrodelesi dari lengan kromosom 22q11.2. Gen kunci yang hilang adalah Tbx-1, gen pengendali utama dari gen gen lain yang berhubungan dengan jantung dan pembuluh darah. Tbx-1 juga berperanan penting dalam pembentukan kelenjar paratiroid dan thymus, serta bentuk wajah.

Bayi dengan DiGeorge syndrome akan sangat mudah menderita infeksi. Di masa lalu, bayi bayi ini jarang yang mencapai usia 2 tahun. Transplantasi thymus merupakan cara untuk memulihkan fungsi kekebalan tubuh pada bayi dengan DiGeorge syndrome.

Sel sumsum tulang bayi dengan DiGeorge syndrome dapat dengan spontan berubah menjadi sel T muda yang memiliki kemampuan menyerang dan menolak organ thymus yang dicangkokkan. Untuk mencegah hal ini, diperlukan obat obatan immunosupresi Thymoglobulin yang secara khusus menargetkan sel T muda sehingga proses transplantasi thymus berlangsung dengan sukses.

Baca juga: Inilah Tipe Golongan Darah Paling Langka Sedunia

DiGeorge syndrome diambil dari nama seorang dokter anak asal Amerika Serikat, Angelo DiGeorge, yang bekerja di Rumah Sakir St. Christopher, Philadelphia.

Nih buat jajan