Strømme syndrome (Stromme)

Strømme syndrome (Stromme) 1

Strømme syndrome atau sindroma stromme adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan kelainan bawaan berupa kelainan pada mata, usus dan kepala.

Kelainan yang terjadi pada masing masing penderita, sangat bervariasi. Pada beberapa kasus juga ditemukan adanya masalah pada ginjal dan jantung.

Kelainan ini terjadi karena adanya mutasi pada gen CENPF dan diturunkan secara resesif autosomal, artinya seseorang bisa menderita sindroma stromme bila mendapatkan gen pembawa kelainan dari kedua orang tua.

Memuat...
Nih buat jajan