HIPOTIROID KONGENITAL : Skrining Sedini Mungkin Agar Bayi Terhindar Dari Keterbelakangan Mental

Setiap orang tua tentu mendambahkan anak yang sehat dan berkualitas. Semua orang tua menginginkan bayinya normal, tetapi kadang-kadang terjadi hal yang tidak diharapkan seperti gangguan tumbuh kembang yang mengakibatkan berkurangnya  kualitas hidup anak. Salah satu penyebab keadaan ini adalah hipotiroid kongenital (HK).

Insidens hipotiroid kongenital di dunia adalah 1:3000-4000 kelahiran hidup dan insidens hipotiroid kongenital di Indonesia adalah 1:3528 kelahiran hidup. Dengan populasi 200 juta penduduk Indonesia dan angka kelahiran 2% berarti ada 4 juta bayi dilahirkan setiap tahunnya dan setiap tahun di Indonesia diperkirakan lahir 1143 bayi dengan hipotiroid kongenital.

Hipotiroid Kongenital adalah sebuah keadaaan dimana kerja kelenjar tiroid pada anak menurun atau bahkan tidak berfungsi sejak lahir, sehingga bayi tersebut kekurangan hormon tiroid. Gangguan tiroid pada bayi dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya, baik fisik maupun mental.

Hormon Tiroid yaitu Tiroksin yang terdiri dari Tri-iodotironin (T3) dan Tetra-iodotironin (T4), merupakan hormon yang diproduksi oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok). Pembentukannya memerlukan mikronutrien  iodium. Hormon ini berfungsi untuk mengatur produksi panas tubuh, metabolisme, pertumbuhan tulang, kerja jantung, syaraf, serta pertumbuhan dan perkembangan otak. Dengan demikian hormon ini sangat penting peranannya pada bayi dan anak yang sedang tumbuh. Kekurangan hormon tiroid pada bayi dan masa awal kehidupan, bisa mengakibatkan hambatan pertumbuhan (cebol/stunted) dan retardasi mental (keterbelakangan mental).

Gejala dan Tanda Hipotiroid Kongenital

Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan gejala saat dilahirkan. Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas. Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan bertambahnya usia.

Gejala dan tanda yang dapat muncul berupa: letargi (aktivitas menurun), ikterus (kuning), makroglosi (lidah besar), hernia umbilikalis (bodong), hidung pesek, konstipasi, kulit kering, skin mottling (cutis marmorata)/burik, mudah tersedak, suara serak, hipotoni (tonus otot menurun), ubun-ubun melebar, perut buncit, mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin) dan miksedema (wajah sembab).

Dampak Hipotiroid Kongenital

Hipotiroid pada bayi bisa bersifat permanen (menetap) atau sementara (transien). Disebut sebagai HK transien bila setelah beberapa bulan atau beberapa tahun sejak lahir kelenjar gondok mampu memproduksi sendiri hormon tiroidnya, sehingga pengobatan dapat dihentikan. HK permanen membutuhkan pengobatan seumur hidup dan penanganan khusus.

Dampak HK pada anak yang sangat menyedihkan adalah mental terbelakang yang tidak bisa dipulihkan. Dampak terhadap keluarga, beban ekonomi karena anak HK harus mendapat pendidikan, pengasuhan dan pengawasan khusus. Secara psikososial\ keluarga akan lebih rentan terhadap lingkungan sosial karena rendah diri dan menjadi stigma dalam keluarga dan masyarakat, Selain itu produktifitas keluarga menurun  karena harus mengasuh anak dengan HK. Bila angka kejadian HK diperkirakan 1 diantara 2000-3000 bayi baru lahir, maka dari 5 juta kelahiran di Indonesia, akan lahir lebih dari 1600 penderita HK tiap tahun dan secara kumulatif akan berdampak pada kualitas sumber daya manusia penerus bangsa. Supaya bayi dengan HK tidak mengalami gangguan tumbuh kembang, satu-satunya cara untuk mengetahui kelainan HK sedini mungkin dan segera mengobatinya (kurang dari umur 1 bulan) adalah dengan melakukan skrining (uji tapis).

Skrining HK

Di Indonesia, diantara penyakit-penyakit yang bisa dideteksi dengan skrining pada bayi baru lahir, Hipotiroid Kongenital (HK) merupakan penyakit yang cukup banyak ditemui. Kunci keberhasilan pengobatan anak dengan HK adalah dengan deteksi dini melalui pemeriksaan laboratorium dan pengobatan sebelum anak berumur 1 bulan. HK sendiri sangat jarang memperlihatkan gejala klinis pada awal kehidupan. Pada kasus dengan keterlambatan penemuan dan pengobatan dini, anak akan mengalami keterbelakangan mental dengan kemampuan IQ dibawah 70.

Pengobatan

Pengobatan dengan L-T4 diberikan segera setelah hasil tes konfirmasi. Bayi dengan HK berat diberi dosis tinggi, sedangkan bayi dengan HK ringan atau sedang diberi dosis lebih rendah. Bayi yang menderita kelainan jantung, mulai pemberian 50% dari dosis, kemudian dinaikkan setelah 2 minggu.

Referensi

  • Skrining Hipotiroid Kongenital. Peraturan Menteri kesehatan nomor 78 tahun 2014. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, 2014
  • Rustama D, Pentingnya Skrining Hipotiroid Pada Bayi. Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) http://www.idai.or.id/artikel/seputar-kesehatan-anak/pentingnya-skrining-hipotiroid-pada-bayi
  • Pedoman Skrining Hipotiroid Kongenital. Kementerian Kesehatan RI. Direktorat Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu dan Anak. Jakarta : Kementerian Kesehatan RI. 2012
  • MERCK “Bebaskan Dirimu dari Gangguan Tiroid” Kenali Hipotiroid Kongenital dan Lakukan Skrining Sedini Mungkin. 2015  http://www.merck.co.id/country.id/id/images/25Mei15%20-%20Tiroid%20ITAW_tcm663_139839.pdf?Version=
  • Kang MJ, et al. Three-year follow-up of children with abnormal newborn screening results for congenital hypothyroidism. J Pediatrics & Neonatology. 2017 jan 23; 58 (1):1-7
  • Windarti W. Tesis Etiologi Hipertiroid Kongenital Primer. Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia Program Pendidikan Dokter Spesialis Ilmu Kesehatan Anak, Jakarta: 2014.
tips pasutri

Terima kasih telah membaca tulisan diatas. Bila berkenan, Anda bisa membantu pengembangan blog ini dengan klik tombol di bawah ini:

loading...

Willi Fragcana Putra

Dokter Muda | Anggota Muda dari Perhimpunan Dokter Manajemen Medik Indonesia (PDMMI) | Anggota Jaringan Kebijakan Kesehatan Indonesia (JKKI) | Bagian dari www.iyhps.org dan www.papuanyouthhealth.org | Kunjungi personal blog saya di www.williputra.com

loading...